Bilim insanları DNA yapısını değiştirerek, embriyoyu Akdeniz Anemisi hastalığından arındırdı

Çin'de Sun Yat-sen Üniversitesi'ndeki bilim insanları, genetik yapımızın temelini oluşturan DNA'daki 3 milyon baz çiftinin (nükleotit dizilimi) birinde bulunan hatayı düzeltmeyi başardı. Çalışma bilim dünyasında bir ilk ve çalışmayı yürüten bilim insanları, ilerde bu yöntemle kalıtsal hastalıkların tedavi edilebileceğini söylüyor.

Deneyde laboratuvarda üretilen embriyolar kullanıldı. Akdeniz anemisi taşıyan bir hastadan alınan dokular, klonlama ile üretilen embriyolara yerleştirildi.

Akdeniz anemisi, nokta mutasyon olarak adlandırılan genetik kodumuzdaki tek bir bazda oluşan değişimden kaynaklanıyor.

DNA molekülü, dört farklı bazdan

(Adenin, Guanin, Sitozin, Tiyamin) oluşuyor. Bu bazlar DNA çift sarmalının yapısını oluşturuyor. İnsan vücudunun işleyişi için gerekli genetik talimatlar bu bazlarda saklanıyor.

Çin'deki ekip, uyguladığı "temel düzenleme" (base editing) yöntemi ile bu yapılardaki bozuklukları dönüştürüp, onarmayı denedi.

İnsan embriyolarında yapılan uygulama ile DNA'nın yapısı değiştirilerek embriyo beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından arındırıldı.

Araştırmacılardan Junjiu Huang BBC'ye yaptığı açıklamada "Temel düzenleme tekniği ile insan embriyosundaki genetik bir hastalığı iyileştirmenin uygulanabilirliğini kanıtlayan ilk grup biz olduk" dedi.

Huang, çalışmanın Akdeniz anemisi hastalarını iyileştirmekte, bu ve bunun gibi kalıtsal hastalıkların bebekler dünyaya gelmeden düzeltilmesinde yeni yollar açacağını belirtti.

"Kimyasal ameliyat"

Temel düzenleme yöntemi, CRISPR olarak bilinen ve hali hazırda bilim dünyasında devrim yaratmış olan genom düzenleme tekniğinin gelişmiş bir şekli.

CRISPR, DNA'yı parçalarına ayırıyor. Vücut bu kopukluğu onarmaya çalışırken, genleri de devre dışı bırakıyor. Bu da vücuda yeni bir genetik kod girmeye fırsat tanıyor.

Temel düzenleme tekniği ise DNA temelindeki bazları birbirine dönüştürme yöntemiyle çalışıyor.

ABD'deki Harvard Üniversitesi'nde temel düzenleme yöntemi üzerine çalışan Profesör David Liu, yöntemi "kimyasal ameliyat" olarak adlandırıyor.

Liu yeni tekniğin CRISPR'den daha etkili ve yan etkilerinin daha az olduğunu belirtti.

İnsanlarda hastalıklarla bağlantılı genetik mutasyonların üçte ikisinin nokta mutasyonlardan kaynaklandığını belirten Liu, temel düzenleme tekniğinin bu mutasyonları doğrudan düzeltme potansiyeli olduğuna dikkat çekti.

Çin'in en büyük şehirlerinden Guangzhou'daki üniversitedeki araştırmayı yürüten ekip, CRISPR tekniğini insan embriyolarında kullanan ilk grup olarak da dikkat çekmişti.

Protein and Cell dergisinde yayımlanan araştırma, bilim insanlarının DNA'sını işleme kapasitesindeki hızlı ilerlemenin son örneklerinden.

Ancak bu tarz çalışmalar beraberinde, hastalıkları engellemek adına hangi yolların kabul edilebilir oldğuna dair etik ve sosyal tartışmaları da getiriyor.

Londra'daki Francis Crick Enstitüsü'nden Profesör Robin Lovell-Badge, bu tarz yöntemlerin düzenlenmesine ve etiğine dair daha fazla tartışma yürütülmesi gerektiğini savunuyor.

Lovell-Badge bu nedenle, bu yöntemlerin klinik olarak kullanılmasının yakın zamanda mümkün olmadığına dikkat çekiyor.