Genetik testler neyi anlatıyor?

Bir insanın kalıtsal bir hastalığı bulunup bulunmadığını ya da bir hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için kullanılan genetik testler hakkında, merak ettiğiniz her şeyi bu haberde bulacaksınız.Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamakTıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalnızca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.

Genleri keşfetmek ve tanımak harika bir fikir gibi görünüyor; peki gerçekten kalıtımsal bir hastalığınızın olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Genetik test, bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir; ancak başvurmadan önce, bu testlerin fayda ve zararlarını bilmeniz gerekiyor. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz. Bir taraftan da, sonucu olumsuz çıkabilir ve bu durum ruh halinizi etkileyebilir. Bunun için genetik testi yaptırmadan önce iyi düşünmelisiniz. İşte genetik test yaptırmanızın faydaları.

Doğuştan gelen hastalığa müdahale etmek

Hastalıklı çocuk doğmasının engellenmesi için yapılan testlerdir. Bu testler, kalp kası ile ilgili kalıtsal bazı hastalıklar için yapılır. Hem anne karnında test yapılarak, hem de embriyo genetik analizi yapılarak, normal embriyolar seçilir; böylece doğum öncesi bu kalıtsal hastalığın ortadan kaldırılması mümkün olabilir. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır. Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testler sıkça tercih edilmektedir.

Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak

Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalmzca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.

İlaçlara olan hassasiyetin belirlenmesi

İlaç etkinliğini ön görmek ve tedaviyi planlamak için yapılan testlerdir. Mesela, hipertansiyon için kullanılan bazı ilaçları önce gen testi yaparak kişiye göre kullanmak gerekebilir. Çünkü bazı kişilerde iyi cevap veriyor, bazılarında vermiyor olabilir. Pıhtılaşmayı önleyen bazı ilaçları kullanmak için de kişinin genetik yapısının bilinmesi gerekiyor.

Dr. Gülay Özgön:

'Genetik testler bir kişiyi değil, nesilleri ilgilendirir'

Genetik testler hakkında daha fazla bilgi edinmek amacıyla, görüşlerine başvurduğumuz Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Gülay Özgön, genetik danışmanlığın, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yollan ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesi olduğunu açıklıyor. Genetik danışmanın, öncelikle tarafsız olarak aileye bilgiyi sunması ve yönlendirici olmamaya özen göstermesi gerektiğini de sözlerine ekleyen Özgön, "Genetik sonuçlar yalnızca bir kişiyi değil, nesilleri ilgilendirdiği için, yapılan bilgilendirme sanıldığından çok daha önemli ve kalıcıdır" diyor. Dr. Gülay Özgön, bu konudaki diğer sorularımızı ise şu şekilde yanıtladı:

Genetik testlerle, doğacak çocuklardaki hastalıklar engellenebilir mi?

Bu konuda atılan en önemli adım, gebelikten önce anne ve babanın genetik danışmana başvurmasıdır. Aileler, genellikle taşıdıkları hastalıkların farkında olmayabilirler. Son 10 yılda genetik alanında yaşanan yeniliklerle birlikte tam konulamayan birçok hastalığa artık tanı konulabilmekte ve bu bozukluğa yol açan hastalıkların genleri bilinmektedir. Çocuk sahibi olmadan böyle bir bilgiye sahip olmaları, ebeveynlerin öncelikle kendi genetik özelliklerini araştırmalarım sağlar. Ebeveynlerin genetik özellikleri aile öyküleriyle birlikte incelendiğinde doğacak çocuktaki hastalıkları öngörmek daha kolaydır. Ancak bu bilgiler, embriyo oluşurken meydana gelebilecek genetik hataları engellemeye yetmez. Bunun için embriyoda veya fetusta yapılan genetik testler de son derece değerlidir.

Anne ve babada olan genetik rahatsızlıklar bebekte de görülebilir mi?

Evet; genellikle anne veya babada görülen hastalıklar bebekte de görülebilir. Bazı hastalıkların çocuklarda tekrarlama riski yüzde 50 iken, bazılarınınki yüzde 25'tir. Sonuçta hastalıkların tekrarlama riski kaba bir oranla yüzde 25 - 50 oranında değişmektedir. Ancak oranlar her zaman böyle olmayabilir; bazen peş peşe aynı hastalığa sahip 2-3 çocuk sahibi olan ailelerle de karşılaşmaktayız. Bunun nedeni, her gebelikte bu riskin kendini tekrar etmesidir. Kullandığımız ilaçların genetiğimizle ilişkisi nedir? Vücudumuza aldığımız her besinin her ilacın vücudumuzla bir etkileşimi vardır. Bireyler arasındaki fark ilaçların etkisinde de kendini göstermektedir. Genlerimizde var olan en küçük farklılık, ilacın farklı etki etmesini ve de yan etkilerinin ortaya çıkıp çıkmamasını belirlemektedir.

Özellikle sürekli ilaç kullanmak zorunda olan hastalar, kullanacakları ilaçların dozunu ayarlamada, ayrıca çıkabilecek yan etkileri görmek için de bu tip genetik testlerden yararlanabilirler. Sonuçta kullandığımız ilaçların doz ayarını, etki ve yan etkilerinin dozaj ile olan ilişkilerini genetik yapımızdaki küçük değişiklikler sayesinde öngörebiliriz.

Fiziksel olarak sağlıklı görünen bir çocukta genetik bir hastalık olabilir mi?

Bütün genetik hastalıklar doğumla beraber başlamaz; bazı genetik hastalıklar, yıllar içerisinde de ortaya çıkabilir. Bazı enzim eksiklikleri, bazı kas hastalıkları bebek büyüdükçe ortaya çıkabilmektedir. Bazı genetik hastalıkların ortaya çıkması daha fazla zaman gerektirebilir. Gebelikten önce genetik tanının önemi var mı?

Gebelikten önce embriyoda genetik

Tanı yapılması ailenin sıkıntılı bekleyişini azalür. Gebelik oluştuktan sonra bebek üzerinde genetik tanı yapıldığında ve fetus hastalıktan etkilenmiş çıktığında, gebeliğin akıbetine karar vermek etik ve inanç zorluklan içermektedir. Bu yöntem sayesinde, gebelik başlamadan sağlıklı olanın seçilmesi mümkün olmaktadır. Kimler risk altındadır? Akraba evliliği ve hatta aynı köyden evlilik yapma niyetinde olanlar, ailesinde daha önce hasta çocuk sahibi olanlar, ailesinde belirli kanser tipine çok rastlananlar, ileri yaşta çocuk sahibi olmak isteyenler genetik hastalıklar yönünden riskli gruptan sayılırlar.

Tüp bebekle genetik bozukluklar engellenebilir mi?

Tüp bebek yöntemi ile birlikte ailede önceden tespit edilen hastalıkların tanısı yapılabilir, böylece hastalıklar bebekler doğmadan engellenmiş olur. Ailesinde kanser geçmişi olanlar ne kadar risk altında?

Ailede kanser geçmişi olanların yakınlık derecesi, yaşam biçimleri ve kanser geçmişi olanların sayısı, kişinin birebir riskini arttıran unsurlardır. Bu tip hastalar için aile hikâyesi alındıktan sonra yaklaşık risk oranları verilebilmektedir. Estetik operasyonlarda genetik bilimi ne kadar kullanılıyor? Genetik bilimi estetik ve plastik cerrahiye kök hücre elde etmek amacıyla girmiştir. Günümüzde vücutlardan alman yağ materyalleri (liposuction) güzelleşmek, yıpranan dokuların yenilenmesi amacı ile kullanılmaktadır. Bu yöntemle yapılan uygulamaların çok uzun süre dayandığı bilimsel çalışmalarla gösterilmiştir.

Ülkemizde de, genetik testler için danışmanlık hizmeti alabileceğiniz, gereken testleri yaptırabileceğiniz pek çok merkez bulunuyor. İşte bunlardan bazıları:

1. istanbul Memorial Hastanesi Genetik Tanı Merkezi www.qenetiktani.com

2. Acıbadem Genetik Tanı ve Hücre Tedavileri Merkezi www.acibademgenetik.com

3. Genetiks Sağlık Hizmetleri www.qenetiks.com.tr

4. Nesiller Genetik www.nesiller.com

5. Florence Nightingale Genetik Test Merkezi

www.florence.com.tr

6. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı www.tibbiqenetik.med.eqe.edu.tr

7. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Tanı Anabilim Dalı

www.akdeniz.edu.tr/tip/qenetik

8. Ankara Mikrogen Genetik Tanı Laboratuvarı www.mikroqenlab.com