Sanırım kolesterol kelimesi, hekimlerin dışındaki insanların dünyada ve ülkemizde en yakından bildikleri tıp terimlerinin başında geliyor. Bunun ötesinde, son 50 yılda üzerinde en çok araştırma yapılan, bazen çok korkulan, bazense görmezden gelinen bir sorunun adı aynı zamanda kolesterol, daha doğrusu kolesterol yüksekliği. Özellikle de kalp damar sağlığı açısından her yaşta en çok istenen kan tetkiklerinden birisi de kandaki çeşitli kolesterol türlerinin (iyi kolesterol, kötü kolesterol olarak biliniyor halk arasında) düzeyinin bakılması. Gerçi, bazı uzmanlar ilaç endüstrisinin kolesterol ile ilgili araştırmaları/tartışmaları ve uzlaşı belgelerinin hazırlanma sürecini yönlendirdiğini, örneğin statin adı verilen lipid düşürücü ilaçların kullanılması için önerilen eşik değerlerin sürekli düşürüldüğünü öne sürse de çok geniş kapsamlı bir çok çalışma ( Bogalusa Kalp Çalışması mesela), iyi kolesterol dışındaki kolesterol düzeyleri ( Non-HDL cholesterol levels-non-HDL-C) ile ateroskleroz arasında çok yakın bir ilişki olduğunu gösteriyor. Yine aynı çalışmalarda “non-HDL-C” düzeylerindeki her 10 mg yüksekliğin, ateroskleroz bakımından bir yıl daha yaşlı olmakla eşdeğer olduğu bildiriliyor.
Hiç kuşku yok ki bütün bu tartışmalar esas olarak ileri yaş erişkinler için yapılıyor ve o yüzden de diyabet gibi, kolesterol yüksekliği de çocuklarda akla gelmiyor ve bu yüzden de hem hekimlerin , hem de ailelerin gündeminde yer almıyor. Oysa son yıllarda üzerinde bir çok araştırmanın yapıldığı ailesel heterozigot hiperkolesterolemi, çocukların binde 5 kadarını etkiliyor ve bu sıklıkla aslında bir çok kronik hastalıktan daha çok çocuklar için risk yaratıyor.
Kandaki “kötü kolesterol” (LDL kolesterol)’ün temizlenmesinde karaciğer önemli bir yere sahip. Eğer karaciğerdeki LDL kolesterol reseptörlerinde fonksiyon kaybına neden olan bir genetik bozukluk olursa, LDL koleterol karaciğere giremiyor ve kanda birikiyor. Buna ailesel hiperkolesterolemi adı veriliyor. Şiddetli vakalarda kandaki LDL düzeyi 500 mg/dl üzerine çıkabiliyor. Bu şiddetli form nadir görülüyor. Son yıllarda sanıldığından daha sık ( 200-250 kişide 1 vaka) olduğu anlaşılan Heterozigot Ailesel Hiperkoleterolemi (HeFH) vakalarında ise daha ılımlı bir LDL yüksekliği oluyor ama uzun sürede bu yükseklik de kalp damarları ve aortada kolesterol depolanmasına ve damar inflamasyonuna yol açarak ateroskleroza neden oluyor.
Günümüzde LDL reseptörlerinde bozukluğa yol açan genetik mutasyonlar biliniyor ve genetik yöntemlerle desteklenen çalışmalar dünyada 35 milyon (ki bunların % 20-25’ini çocuklar ve adolesanlar oluşturuyor) Heterozigot Ailesel Hiperkoleterolemi (HeFH) vakası olduğunu gösteriyor. İşin önemli yanı, HeFH olan ve tedavi edilmeyen çocuklarda 20 yaşından sonra erken koroner arter hastalığı riskinin dramatik şekilde arttığı bildiriliyor. Zaten kilolu olmadığı halde yüksek kolesterolü olan ve 40 yaşından önce koroner arter hastalığından kaybedilen vakaların büyük çoğunluğunu da Heterozigot Ailesel Hiperkoleterolemi (HeFH) vakaları oluşturuyor. Bu durumda obezite ve tip 2 diyabetin önlenmesinde olduğu gibi kolesterol yüksekliğinin erken saptanması ve olası zararlarının önlenmesi için de çocukluk çağına odaklanmak gerekiyor.
Slovenya gibi 5 yaşından itibaren kolesterol taraması yapılan ülkeler olmakla birlikte çocuklarda kolesterol taraması genel olarak 9-11yaşından sonra öneriliyor. Üç aylık diyet sonrası ve iki kez ölçümde LDL kolesterol düzeyi 190 mg/dl’den yüksek olan çocuklarda aile öyküsü olmasa bile genetik temelli bir kolesterol yüksekliği düşünmek gerekiyor. Eğer ailede erken koroner arter hastalığı öyküsü varsa veya anne/babasından birisinde yüksek kolesterol sorunu varsa serum LDL düzeyi >160 mg/dl olduğunda Heterozigot Ailesel Hiperkoleterolemi (HeFH) düşünmek ve gerekli genetik incelemeleri yapmak gerekiyor. Ailede genetik tanı almış birisi varsa çocuklardaki LDL düzeyi >130 mg/dl olunca ileri inceleme yapılması öneriliyor. Tabi bu arada obezite, hipotiroidizm, nefrotik sendrom, anoreksia gibi kolesterol yüksekliğine neden olan diğer hastalıkları da dikkate almak gerekiyor.
Yukarıda özetlenen ölçütlere göre genetik inceleme yapılması gereken çocuklarda öncelikle aile bireylerinde ayrıntılı genetik testler yapılması, daha sonra benzer testlerin çocuklarda uygulanması öneriliyor. Ülkemizde bir çok genetik merkezi LDL reseptör genindeki mutasyonlara bakıp, bir sorun olup olmadığını söyleyebiliyor.
Ailesel Heterozigot Hiperkolesterolemisi olan çocukların tedavisinde diyet ve yaşam tarzı değişikliğinin sınırlı bir etkisi olduğunu, esas tedavinin statin olarak bilinen kolesterol düşürücü haplar olduğunu biliyoruz. Genel olarak erken tedavinin LDL-C düzeyini düşürerek, endotel fonksiyonlarını iyileştirdiğini ve ateroskleroza gidişi duraklatarak koroner arter hastalığının önlenmesinde kritik bir etkisinin olduğu biliniyor. Başta ABD’de olmak üzere bir çok ülkede 6-10 yaşından itibaren kolesterol düşürücü ilaçları kullanmak mümkün ve bu çocukların ilgili uzmanlar tarafından izlenmesi önem taşıyor.
Ülkemizde son yıllarda çocuklardaki obezite sıklığında ve obeziteye bağlı insülin direnci başta olmak üzere önemli metabolik bozuklukların sıklığında belirgin bir artış olduğu görülüyor. Öte yandan ise yukarıda anlattığımız Heterozigot Ailesel Hiperkoleterolemi (HeFH) olan çocuklar da tanı almadan erişkin yaşama geçiyor ve erken yaşta kalp damar hastalıkları riski ile karşı karşıya kalıyor. Tekrar söyleyecek olursak, Avrupa bölgesindeki araştırmalar her 200-250 kişiden birisinde Ailesel Heterozigot Hiperkolesterolemi olduğunu gösteriyor. Bu durumda ülkemizde de 10 yaşından büyük bütün çocuklarda kolesterol taraması yapılması ve bilimsel algoritmalar temelinde Ailesel Heterozigot Hiperkolesterolemi vakalarının erken saptanmasına yönelik ulusal bir program geliştirilmesi gerekiyor. Dileriz bu dileğimizi yetkililer duyar ve gerekeni yapar.
